Benaderingen voor gen bewerking NKH

Niet-ketotische hyperglycinemie (NKH) is een zeldzame en slopende stofwisselingsstoornis die wordt veroorzaakt door mutaties in genen die betrokken zijn bij het glycinemetabolisme, zoals GLDC en AMT. Deze mutaties resulteren in ophoping van glycine in de hersenen, wat leidt tot ernstige neurologische stoornissen. Momenteel zijn er geen effectieve behandelingen die de genetische oorzaak van NKH aanpakken en therapeutische opties zijn grotendeels ondersteunend.
Onze onderzoeksgroep is gespecialiseerd in innovatieve technologieën die genen nauwkeurig kunnen bewerken. Zo werken we met prime editing, waarmee we zeer veel verschillende genetische mutaties op een zeer specifieke manier kunnen corrigeren. Voor dit project stellen we voor om een gerichte prime-editing strategie te ontwikkelen en te optimaliseren om pathogene mutaties geassocieerd met NKH te corrigeren. Het doel van dit project is om hiermee de eerste stappen te zetten richting een gen-correctie behandeling voor NKH en, meer in het algemeen, voor genetische ziekten.